Библиотека Новости Конференция Интернет Фото/Видео
Авторефераты / Автореферат Ахметьянова В.Р.

Автореферат Ахметьянова В.Р.

Хромосомные аберрации в лимфоцитах крови у представителей коренного и пришлого населения Кемеровской области в связи с полиморфизмом генов ферментов биотрансформации ксенобиотиков. Ахметьянова В.Р.

Специальность: генетика
Присвоенная ученая степень: кандидат биологических наук
Место защиты: Учреждение Российской Академии наук Институт биохимии и генетики Уфимского научного центра, Уфа
Год защиты: 2010

Цель работы:

исследование этнических особенностей чувствительности генома к комплексному  генотоксическому воздействию среды у детей - представителей коренного (шорцы) и пришлого (европеоиды) населения Кемеровской области методом учета хромосомных аберраций в связи с полиморфизмом генов ферментов биотрансформации ксенобиотиков.

Задачи исследования:

  1.  Изучить генотоксические (кластогенные) эффекты воздействия факторов окружающей среды у детей - представителей коренного и пришлого населения,проживающих в школе-интернате г. Таштагола Кемеровской области.
  2. Оценить генетический полиморфизм по локусам генов I и II фазы биотрансформации ксенобиотиков: CYP1A1 (A2455G), CYP1A1 (T3801C), CYP1A2 (C163A), GSTМ1 (делеция), GSTТ1 (делеция) и GSTP1 (T341С) у детей - представителей коренного и пришлого населения, проживающих в школе-интернате г. Таштагола Кемеровской области.
  3. Исследовать взаимосвязь полиморфных вариантов генов I и II фазы биотрансформации ксенобиотиков с хромосомными аберрациями в лимфоцитах периферической крови с учетом этнического фактора.

    Научная новизна и теоретическая значимость работы. Впервые исследован этнический фактор в качестве возможного модификатора уровня хромосомных аберраций у детей, находящихся в условиях интенсивного генотоксического воздействия факторов среды (радон, тяжелые металлы). Показано отсутствие значимых отличий в частоте ХА между группами коренного и пришлого населения Кемеровской области (шорцев и европеоидов). Впервые определены частоты аллелей и генотипов полиморфных локусов I и II фазы биотрансформации ксенобиотиков (CYP1А1, CYP1А2, GSTM1, GSTТ1, GSTР1) у шорцев, европеоидов и метисов Кемеровской области. Выявлены этноспецифичные взаимосвязи
    высоких частот отдельных типов хромосомных аберраций с генотипами ферментов биотрансформации ксенобиотиков: у шорцев - GSTT1 0/0; у европеоидов - CYP1A2 *1A*1A, GSTM1 0/0; у метисов - GSTP1 Val/Val.

Выводы: 
  1. Установлен высокий уровень хромосомных аберраций в лимфоцитах крови воспитанников школы-интерната г. Таштагола Кемеровской области, по сравнению с региональным фоновым уровнем мутаций хромосом. Модифицирующего влияния этнического фактора на реализацию генотоксических эффектов воздействия факторов окружающей среды не выявлено.
  2. Определены частоты аллелей и генотипов полиморфных локусов I и II фазы биотрансформации ксенобиотиков (CYP1А1, CYP1А2, GSTM1, GSTТ1, GSTР1) у шорцев, европеоидов и метисов г. Таштагола Кемеровской области. Этноспецифические особенности распределения частот выявлены только по локусу GSTM1, по которому обнаружено статистически значимое уменьшение частоты делеционного генотипа в выборках шорцев и метисов, по сравнению европеоидами.
  3. Показаны этноспецифические взаимосвязи предрасполагающих генотипов с высокими уровнями отдельных типов хромосомных аберраций: у шорцев - GSTТ1 0/0; у европеоидов - GSTM1 0/0, CYP1A2 *1А*1А; у метисов - генотип Val/Val гена GSTР1.
  4. Выявлены межэтнические различия комбинаций генотипов ферментов биотрансформации ксенобиотиков, взаимосвязанных с высоким уровнем хромосомных нарушений у воспитанников школы-интерната г. Таштагола Кемеровской области.
 Полный текст автореферата
Новости